Autor: Eva Brichtová, Neurochirurgická klinika FN u sv. Anny v Brně a LF MU Brno Spoluautoři:
Rozštěpové vady páteře a míchy neboli spinální dysrafismus patří mezi vrozené vývojové vady, při kterých dochází k defektu uzávěru neurální trubice. K poruše uzávěru neurální trubice dochází nejčastěji mezi 3.-4. týdnem gestace.
Podle rozsahu postižení rozlišujeme:
1.totální dysrafismus- craniorachischisis (nevyvinutí kalvy s kompletním rozštěpem páteřního kanálu- letání vada)
Spinání dysrafismy se nejčastěji vyskytují v lumbosakrální oblasti a dělí se na:
Přesná příčina rozštěpových vad páteře není zcela známa, ale předpokládá se, že kombinace genetických a environmentálních faktorů hraje roli. Některé možné příčiny zahrnují:
1. Genetické faktory: Některé genetické mutace mohou zvýšit riziko vzniku rozštěpových vad páteře. Například mutace genů, které jsou odpovědné za tvorbu a uzavření obratlů, mohou přispět k vývoji této vady, trisomie 13. chromozomu.
2. Nedostatek kyseliny listové: Nedostatek kyseliny listové (vitamínu B9) u matky během těhotenství může zvýšit riziko vzniku rozštěpových vad páteře u plodu.
3. Faktory prostředí: Některé environmentální faktory, jako jsou infekce během těhotenství, vystavení toxickým látkám (např. alkohol, drogy, pesticidy), užívání karbamazepinů nebo vyšší teploty (např. sauny, horké lázně) mohou mít vliv na vývoj rozštěpových vad páteře.
Prenatální screening: ultrasonografické vyšetření, vyšetření séra matky, příp. amniotické tekutiny ( AFP-alfafetoprotein, acetylcholinesterázy), MRi vyšetření plodu (mimo 1.trimestr).
SPINA BIFIDA OCCULTA
Vzniká narušením fáze sekundární neurulace ve 4.-5. gestačním týdnu, nebývá zvýšená hladina AFP u matky a má rozmanitou symptomatologii. Některé vady jsou zcela asymptomatické nebo představují pouze kosmetickou vadu (pigmentace, hypertrichóza, kožní angiom). Závažnější vady se v čase projeví příznaky spojenými s vývojovou dysplázií míchy (tethred cord syndrom).
S tímto syndromem bývají spojeny tyto patologické jednotky:
Dermální sinus (s/bez dermoidu)
Diastematomyelie
Lipomy filum terminale /míšního konu
Lipomyelomeningokéla
Meningokéla manqué (falešná)
Neurenterální cysta
Klinické příznaky: bolesti bederní oblasti, poruchy hybnosti a čití DKK, sfinkterové potíže
Spinální dysrafismy mohou být spojeny se sekundární skoliózou, ortopedickými deformitami DKK, kožními stigmaty, hydrocefalem a VVV urogenitálního traktu.
Diagnostika: zobrazovací vyšetření (MRI páteře a míchy), elektrofyziologické vyšetření (EMG,SSEP,MEP), funkční vyšetření (urodynamické vyšetření, anorektální manometrie).
Terapie: operace – s cílem odstranit komprimující tkáň a uvolnit fixaci nervových struktur.
Dorzální dermální sinus s/bez dermoidu
Vzniká poruchou oddělení kožního krytu od neuroektodermu. Trychtýřovitá kožní vchlípenina zasahuje do páteřního kanálu, kde působí vytažení tvrdé pleny. Až v polovině případů se intradurálně vyskytuje dermoidní cysta, která může vést k syndromu fixované míchy.
Diagnostika: MRI vyšetření. CAVE! Nesondovat ani neplnit kontrastní látkou!
Riziko recidivujících infekcí!
Terapie: operace: kompletní resekce vazivového kanálu i s epiteliálnímy elementy.
Diastematomyelie neboli zdvojení míchy
Patří mezi tzv. SCM (split cord malformations)
Rozlišujeme:
Diastematomyelii 1.typu: zdvojení míchy na dvě poloviny, kdy každá je ve vlastním durálním vaku, páteřní kanál je rozšířený nebo zdvojený (rozdělení způsobuje chrupavčitě kostěné septum), často spojeno se ztluštěním filum terminale
Diastematomyelii 2. typu: zdvojení míchy v jednom společném durálním vaku, zdvojení je způsobeno vazivovým mediálním septem a páteřní kanál není rozšířený
Klinické příznaky: ze syndromu fixované míchy, hypertrichóza
Terapie: operace diastematomyelie 1.typu spočívá v odstranění chrupavčitě kostěného septa s cílem uvolnit míchu a poté protínáme filum terminale, je-li zkrácené a ztluštělé. Následuje plastika durálního vaku, zdvojené části míchy umístíme do společného durálního vaku.
U diastematomyelie 2.typu se při operaci přeruší intradurální vazivové septum a mícha se uvolní z případných okolních adhezí.
Lipom míšního konu tvoří více než 70% lipomatózních lézí lumbosakrální oblasti.
Dělí se na : dorzální- na zadní ploše míšního konu a obsahuje míchu, tvrdou plenu a tuk, může zahrnovat i ztluštělé filum terminale
Kaudální- opisuje kaudální část míšního konu a zasahuje k centrálnímu kanálku a obsahuje nervové kořeny
Přechodný- kombinace dorzáního a kaudálního lipomu
Lipomyelomeningokéla – tuková tkáň zasahuje míšní konus a filum terminale a expanduje extraduráně do podkoží. Klinicky se nejčastěji projeví syndromem fixované míchy.
Meningocele manqué je termín pro nepravou meningokélu. Jedná se o spleť fibrózních provazců, cév a nervových kořenů vycházejících z dorzální části míchy a dosahujících dorzální části dury.
SPINA BIFIDA APERTA
Závažný defekt uzávěru neurální trubice s exponovanou malformovanou nervovou tkání do oblasti defektu obratlových oblouků s herniací a poškozením kožního krytu.
Meningokéla je rozštěp páteře s herniací durálního vaku míšního bez obsahu nervových struktur.
Meningomyelokéla je závažnější, dochází k herniaci nervových struktur s defektem kožního krytu.
Incidence klesá v důsledku lepší prenatální diagnostiky a preventivního užívání kyseliny listové v těhotenství.
Nejčastěji se vyskytuje v lumbosakrální oblasti a klinický obraz sestává z poruchy hybnosti DKK a sfinkterových poruch.
V 80 až 90% případů je přidružen hydrocefalus.
Péče o novorozence s otevřenou meningomyelokélou začíná ihned po narození uložením na břicho v Trendelenburgově poloze, defekt kožního krytu sterilně krýt, profylakticky aplikovat ATB, MRI vyšetření a akutní operace.
Anatomicky je meningomyelokéla tvořena zónou medulovasculosa uprostřed /funkční nervová tkáň/, tu obkružuje zóna epiteloserosa a je tvořena defektními míšními obaly a po obvodu zóna dermatica, která představuje hranici se zdravou kožní tkání.
Cílem operace je rekonstrukce defektu a vodotěsný uzávěr jednotlivých anatomických vrstev, aby bylo eliminováno riziko pooperační likvorey a následné infekce.
Incizi kolem defektu kožního krytu volíme tak, aby výsledná sutura kůže nebyla pod napětím.
Zónu epiteloserosu excidujeme a mikrochirurgicky odseparujeme pia mater a arachnoideu od nervové tkáně a zanoříme zónu medulovasculosu do páteřního kanálu. Následuje mikrosutura arachnoidey,vodotěsná sutura tvrdé pleny míšní, ev. Protětí ztluštělého filum terminale. Dále pokračujeme suturou lumbodorzální fascie a suturou kůže, pokud je defekt rozsáhlý, tak ve spolupráci s plastickým chirurgem.
Pokud je přidružen hydrocefalus, plánujeme v jedné době též implantaci VP shuntu.
Pooperační komplikace se uvádějí kolem 5-6% a zahrnují pooperační infekci, likvoreu, dehiscenci kožní sutury.
I po úspěšné operaci přetrvává paraparesa DKK, rozvíjí se ortopedické vady páteře, jako skoliosa nebo těžká bederní kyfóza či ortopedické deformity nohou. Přetrvávají též sfinkterové potíže, které se řeší permanentním močovým katetrem, epicystostomií nebo v pozdějším věku selfkatetrizací.
Po operaci meningomyelokély hraje klíčovou roli fyzioterapie a spolupráce rodiny. Pacienti jsou dlouhodobě dispenzarizováni neurochirurgem, ortopedem, urologem a neurologem.
S rozvojem medicínského technického vybavení přichází snaha o operační řešení již v prenatálním období.
Klíčová slova: rozstepove-vady-patere-spinalni-dysrafismus-vrozene-vyvojove-vady