Autor: Pavel Buchvald, Neurochirurgické oddělení, Krajská nemocnice Liberec Spoluautoři:
Chordomy a chondrosarkomy jsou maligní kostní nádory baze lební a páteře. Ačkoli se tyto novotvary vyvíjejí z různých typů buněk, často sdílejí společné charakteristiky: lokalizaci, zobrazení, klinické příznaky. Z těchto důvodů se často vyskytují diferenciálně diagnostické problémy. Oba typy nádorů se vyznačují pomalým agresivně destruktivním růstem s vysokou tendencí recidivovat po chirurgické léčbě.
Chordomy (3 % primárních spinálních nádorů) pocházejí ze zbytků dorzální notochordy, embryonální struktury, jejíž velikost během vývoje kostry ustupuje a stává se součástí páteře. Predilekčním místem výskytu je kraniální a kaudální konec páteře, tedy kraniocervikální junkce a sakrum. Metastázy se vyskytují sporadicky, a to hlavně u dediferencovaných forem nádoru.
Chondrosarkomy vznikají z fragmentů chrupavky, které způsobují abnormální tvorbu kostní tkáně a/nebo chrupavky. Spinální výskyt může být kdekoli, nejčastěji však v oblasti thorakolumbální a pelvické, v oblasti lební baze jen velmi vzácně. Patologie, které zvyšují riziko vzniku chondrosarkomu jsou: Ollierova nemoc, Maffucciho syndrom, mnohočetná dědičná exostóza (MHE) a nefroblastom (Wilmsův nádor).
Přestože příčiny chordomů a chondrosarkomů dosud nebyly objasněny, v chondrosarkomech existují některé patologie související s vývojem tohoto novotvaru (abnormality v tumor supresorových genech, onkogenech a transkripčních faktorech)
V počáteční fázi malignity jsou chordomy a chondrosarkomy ve většině případů asymptomatické. Prvním příznakem, který je společný pro oba nádory je chronická lokální bolest. Další příznaky souvisí s lokalizací nádoru.
Diagnostika chordomů a chondrosarkomů je zaměřena na určení lokalizace a povahy nádoru – rtg, CT, MR, scintigrafie, PET. Následuje zpravidla preoperační nebo peroperační biopsie. V rozlišení a typizaci nádoru hraje zásadní roli histologie (physaliformní buňky u chordomů), imunohistochemie (u chondrosarkomů negativní epiteliální markery – CKs a EMA) a genetické vyšetření (u chondrosarkomů IDH1 a IDH2 mutační pozitivita).
Léčba chordomů a chondrosarkomů se určuje na základě charakteru, lokalizace a rozsahu nádoru s přihlédnutím k celkovému zdravotnímu stavu pacienta. Cílem léčby by mělo být kompletní chirurgické odstranění nádoru, které jediné zatím dává naději na dlouhodobé přežití. En bloc resekce však vzhledem k vazbě nádoru na důležité struktury bývá zpravidla nemožná, proto se ve většině případů snažíme o bezpečnou endolaesionální resekci, kterou v případě chordomů doplňujeme iradiací. Vzhledem k tomu, že tyto nádory jsou vysoce radiorezistentní, je v tomto ohledu upřednostňována protonová terapie, protože snižuje vedlejší účinky a poškození okolních zdravých tkání. V poslední době přinášejí nové poznatky studie využívající molekulární cílenou léčbu a imunoterapii. V případě narušení stability páteře je nezbytné vždy doplnit resekční výkon o adekvátní rekonstrukci a stabilizaci a materiál volit i s ohledem na budoucí iradiaci.
Prognóza závisí především na typu nádoru a radikalitě jeho odstranění. Obecně je příznivější u low grade chondrosarkomů. Dediferencované typy obou nádorů mají prognózu nepříznivou vzhledem k tendenci časně metastázovat.
Klíčová slova: p-buchvald-chordomy-a-chondrosarkomy-paterniho-kanalu