Autor: Andrej Mrlian, Neurochirurgická klinika LF Masarykovy Univerzity v Brně a FN Brno Spoluautoři:
Spinální dysrafismy představují skupinu vrozených malformací páteře a míchy, které vznikají v důsledku neúplného uzavření neurální trubice během embryonálního vývoje. Výskyt těchto poruch je variabilní a může se pohybovat od mírných až po závažné formy s neurologickými, ortopedickými a urologickými komplikacemi.
Genetické faktory a vrozené vady hrají významnou roli v etiologii spinálních dysrafismů. Mezi rizikové faktory patří také environmentální vlivy, jako je nedostatek kyseliny listové během těhotenství nebo expozice teratogenům.
Symptomy spinálních dysrafismů u dětí mohou být velmi různorodé, v závislosti na typu a závažnosti malformace. Mezi nejčastější příznaky patří neurologické deficity, jako je slabost končetin, poruchy citlivosti, inkontinence moči a stolice, a deformity páteře.
Diagnostika spinálních dysrafismů zahrnuje kombinaci prenatálních a postnatálních vyšetření. Ultrazvuk během těhotenství může odhalit některé formy dysrafismů, zatímco magnetická rezonance a počítačová tomografie jsou klíčové pro postnatální potvrzení diagnózy a určení rozsahu postižení.
Léčba spinálních dysrafismů je multidisciplinární a zahrnuje neurochirurgické, neurologické a rehabilitační přístupy. Neurochirurgická intervence je často akutní, nutná k reparaci strukturálních abnormalit a prevenci komplikací. Standardní používání IONM je k diskusi. Neurologická péče se zaměřuje na zvládání příznaků a rehabilitace je klíčová pro zlepšení funkčního stavu dítěte. V mezinárodním měřítku jsou však patrné rozdíly v přístupech – zatímco v ČR převažuje klasická neurochirurgická léčba, v některých zemích (např. USA) se prosazuje fetální chirurgie u vybraných případů, která podle studií (MOMS trial) snižuje riziko hydrocefalu a zlepšuje motorický vývoj.
Prognóza dětí se spinálními dysrafismy závisí na typu a závažnosti malformace, stejně jako na včasnosti a účinnosti léčby. S adekvátní lékařskou péčí mnoho dětí může dosáhnout dobré kvality života, ačkoli některé mohou mít trvalé neurologické deficity, zejména poruchy sfinkterů, paraparéza
Klíčová slova: spinalni-dysrafismy